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Global Gist Network

 

 

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Entendiendo Gist

Tríada de Carney  

The term Carney Triad refers to the occurrence of at least 2 of the following tumor types (Carney, 1999): El término tríada de Carney se refiere a la aparición de al menos 2 de los siguientes tipos de tumores (Carney, 1999):

  • gastrointestinal stromal tumor (GIST) tumor del estroma gastrointestinal (GIST)
  • pulmonary chondroma condroma pulmonar
  • extra-adrenal paraganglioma extra-adrenal paraganglioma

In a small percentage of affected patients, either of these other tumors may also occur: En un pequeño porcentaje de pacientes afectados, cualquiera de estos otros tumores también pueden darse:

  • adrenocortical adenoma (a benign tumor of the adrenal gland) adenoma suprarrenal (un tumor benigno de la glándula suprarrenal)
  • esophageal leiomyoma (a benign tumor of the esophagus). leiomioma esofágico (un tumor benigno del esófago).

Carney Triad is an extremely rare syndrome, with fewer than 30 cases reported with all three tumors present, and fewer than 100 incomplete cases having two of the three tumor types present. Tríada de Carney es un síndrome extremadamente raro, con menos de 30 casos con los tres tumores presentes, y menos de 100 casos incompletos con dos de los tres tipos de tumor presente. Please refer to the full paper by Carney (1999) from which the following points are summarized. Tríada de Carney afecta predominantemente a mujeres (alrededor del 85% de los casos), con el primer tumor que aparece antes de los 20 años en alrededor del 45% de los pacientes, o entre las edades de 20 y 30 años en otro 45% aproximadamente. At initial diagnosis, only one tumor type is usually present (65% of cases), and this initial tumor is usually gastric GIST. En el momento del diagnóstico inicial, sólo un tipo de tumor está generalmente presente (65% de los casos), y este tumor inicial es generalmente GIST gástrico.

Because there may be a long time lapse between identification of the first tumor and appearance of the second type of tumor, all pediatric GIST cases should be considered as potential Carney Triad cases, particularly if the patient is female and there are multiple tumors in the stomach. Debido a que puede haber un lapso de tiempo entre la identificación del primer tumor y la aparición del segundo tipo de tumor, todos los casos de GIST pediátricos deberían ser considerados como potenciales Carney, particularmente si el paciente es de sexo femenino y hay múltiples tumores en el estómago.
In the 79 patients summarized by Carney in 1999, 22% eventually developed all three of the tumor types, while 53% showed GIST and chondroma, 24% showed GIST and paraganglioma, and 1% showed chondroma and paraganglioma without GIST. En los 79 pacientes analizados en un ensayo clínico en 1999, el 22% desarrolló los tres tipos de tumores, mientras que el 53% mostró GIST y condroma, el 24% mostró GIST y paraganglioma, y ​​el 1% mostró condroma y paraganglioma sin GIST. There is often a time lapse of over 5 years before appearance of the second tumor type (median = 6 years and mean = 8.4 years) and some patients have shown an interval of over 20 years before developing a second tumor type. Hay a menudo un lapso de tiempo de más de 5 años antes de la aparición del segundo tipo de tumor (mediana = 6 años y media = 8,4 años) y algunos pacientes han mostrado un intervalo de más de 20 años, antes de desarrollar un segundo tipo de tumor.

Carney triad is not a familial disease and is not passed on from generation to generation ( Matyakhina et al, 2007 ). Tríada de Carney no es una enfermedad familiar y no se transmite de generación en generación ( Matyakhina et al, 2007 ).

 

GIST component GIST componente

The GISTs in Carney triad usually occur inside the stomach and are usually multi-focal (multiple separate tumors). Los GIST en la tríada de Carney generalmente se dan en el interior del estómago y son generalmente múltiples tumores separados. Occasionally they occur in the portion of the duodenum nearest to the stomach (proximal duodenum). De vez en cuando se producen en la parte más cercana al estómago, el duodeno (duodeno proximal). Recent reports indicate that the GISTs of Carney Triad are positive for expression of KIT protein (CD117) by immunohistochemistry (Spatz et al, 2004; Boccon-Gibod et al, 2004; Diment et al, 2005; Horenstein et al, 2005; Delamarre et al, 2006; Knop et al, 2006). Informes recientes indican que los GIST de la tríada de Carney son positivos para la expresión de la proteína KIT (CD117) por inmunohistoquímica (Spatz et al, 2004; Boccon-Gibod et al, 2004; Diment et al, 2005; Horenstein et al, 2005; Delamarre et al, 2006; Knop et al, 2006). Under the microscope, the tumors are made up of cells with different shapes: spindle cells or epithelioid (round) cells or both types of cells. Bajo el microscopio, los tumores se componen de células con diferentes formas: células fusiformes o células epitelioides (redondas) o ambos tipos de células. GIST samples from three Carney triad patients have been tested for mutations in the genes for KIT and PDGFRA, but mutation of these genes was not found (Diment et al, 2004; Spatz et al, 2004; Knop et al, 2006). En muestras de GIST procedentes de tres pacientes con tríada de Carney se han buscado mutaciones en los genes de KIT y PDGFRA, pero la mutación en estos genes no se ha encontrado (Diment , 2004; Spatz , 2004; Knop , 2006). Imatinib (Gleevec) had no apparent benefit for the female patients described by Diment et al (2004) or Spatz et al (2004). Imatinib (Gleevec) no tenía ningún beneficio aparente para los pacientes de sexo femenino descritos por Diment (2004) o Spatz (2004). However, Delemarre et al (2006) reported a male patient for whom imatinib (Gleevec) was effective in shrinking the size of liver metastases. Sin embargo, Delemarre  (2006) presentó un paciente de sexo masculino para quien imatinib (Gleevec) fue eficaz al reducir el tamaño de las metástasis hepáticas.

The GIST of Carney Triad is less aggressive than typical sporadic GIST and the prognosis is better than in cases of the sporadic GIST that occurs in older adults. La tríada de Carney es menos agresiva que el GIST típico y el pronóstico es mejor que en los casos de GIST que se produce en los adultos mayores. Even when the Carney triad GIST does metastasize, patients typically live for many years. Incluso cuando el GIST tríada de Carney hace metástasis, los pacientes suelen vivir muchos años. Surgical resection (as by partial gastrectomy) is the treatment for GISTs, but independent new GISTs may develop later in the remaining stomach, requiring complete gastrectomy. La resección quirúrgica (como por gastrectomía parcial) es el tratamiento de los GIST, pero los nuevos GIST que pueden desarrollarse más tarde en el resto del estómago, pueden requerir una gastrectomía total. Post-surgical metastasis of GIST within the abdomen occurred in 55% of patients; sites of metastasis included liver, peritoneum, and gastric lymph nodes. Después de la cirugía, aparecieron metástasis de GIST dentro del abdomen en el 55% de los pacientes; las metástasis aparecieron en hígado, peritoneo y ganglios linfáticos gástricos. Metastases occurred as long as 33 years after initial surgery. Aparecieron metástasis 33 años después de la cirugía inicial. Metastasis to non-abdominal sites was rare (3%). Metástasis no-abdominales aparecieron en un 3%. Repeated surgeries may be required to control metastases. Cirugías sucesivas pueden ser necesarias para controlar las metástasis.

 

Chondroma component Condroma componente

Pulmonary chondromas are benign cartilaginous lung tumors. Los condromas pulmonares son benignos tumores cartilaginosos de pulmón. They are sometimes known as chondromatous hamartomas. A veces se les conoce como hamartomas chondromatous,They rarely cause symptoms, but occasionally may result in wheezing or shortness of breath. rara vez causan síntomas, pero en ocasiones puede dar lugar a sibilancias o falta de aliento. Carney (1999) reported that chondromas developed in 76% of patients. Carney (1999) informó que se desarrollaron condromas en el 76% de los pacientes. One case history (Spatz et al, 2004) reported chondromas that were positive for KIT expression. Spatz en 2004 presentó un caso de condromas que fueron positivos para la expresión de KIT. The tumors are cured by surgery, though some small, asymptomatic chondromas may be left untreated since they are benign. Los tumores se curan mediante cirugía, aunque algunos condromas pequeños, asintomáticos pueden dejarse sin tratar, ya que son benignos. Vogl et al (2004) report successful thermal ablation of chondromas. Vogl en 2004 informó del éxito de la ablación térmica de condromas.

 

Paraganglioma component Paraganglioma componente

Carney (1999) found that paragangliomas occurred in 47% of 79 Triad patients. Carney (1999) encontró que los paragangliomas se produjeron en el 47% de 79 pacientes con la tríada. Paragangliomas are rare tumors arising from neural-crest-derived chromaffin cells located in certain areas of the head, neck, chest and abdomen. Los paragangliomas son tumores poco frecuentes que surgen de la cresta neural derivados de las células cromafines situadas en determinadas zonas de la cabeza, el cuello, el pecho y el abdomen. For summaries about paraganglioma ( not specific to Carney Triad) see Young (2006); Pham et al (2006); and Plouin and Gimenez-Roqueplo (2006). Para resúmenes acerca de paraganglioma (no específico para la tríada de Carney) véase Young (2006), Pham et al (2006), y Plouin y Giménez-Roqueplo (2006). The tumors arise from chromaffin cells of the sympathetic nervous system that are located near the spine (vertebral column) from the neck to the pelvis. Los tumores surgen de las células cromafines del sistema nervioso simpático que se encuentran cerca de la espina dorsal (columna vertebral) desde el cuello hasta la pelvis. Chromaffin cells of the parasympathetic nervous system are found in the skull base and neck. Células cromafines del sistema nervioso parasimpático se encuentran en la base del cráneo y el cuello. Paragangliomas occasionally develop from non-chromaffin paraganglia near the middle ear cavity, sometimes causing ringing in the ears (tinnitus) or hearing loss. Los paragangliomas ocasionalmente se desarrollan a partir de paraganglios no-cromafines cerca de la cavidad del oído medio, a veces causando zumbidos en los oídos (tinnitus) o la pérdida auditiva. If located in the head or neck, paragangliomas may cause "mass effect" symptoms (such as compression of a nerve) that allow their detection. Si se encuentran en la cabeza o el cuello, los paragangliomas pueden causar síntomas tales como la compresión de un nervio que permiten su detección. Carney Triad patients may develop multiple independent paragangliomas, which may be either "functioning" or "non-functioning." Pacientes con la tríada de Carney pueden desarrollar múltiples paragangliomas independientes."Functioning" paragangliomas produce excess catecholamines, causing symptoms of high blood pressure (hypertension), fast heartbeat, shortness of breath, and headache. Algunos paragangliomas producen catecolaminas, causando síntomas de presión arterial alta (hipertensión), ritmo cardíaco acelerado, dificultad para respirar y dolor de cabeza. These symptoms occur in episodes lasting from a few minutes to several hours. Estos síntomas duran desde unos pocos minutos a varias horas. If "functioning" paraganglioma is suspected, blood tests or urine tests can detect excess catecholamines. Si se sospecha la presencia de estos paraganglioma, los análisis de sangre o pruebas de orina pueden detectar catecolaminas. Imaging tests may then be done to identify the location of the paraganglioma. Las pruebas de imagen entonces se pueden realizar para identificar la ubicación de la paraganglioma. Surgical resection has been the usual treatment, but it can be complicated because these tumors are highly vascular and may be located next to the aorta and other major blood vessels (Colwell et al, 2001). La resección quirúrgica es el tratamiento habitual, pero puede ser complicado debido a que estos tumores son altamente vasculares y pueden estar situados al lado de la aorta y otros vasos sanguíneos principales (Colwell , 2001). Recently Vogl et al (2004) reported successful embolization of paragangliomas as a less invasive treatment approach. Recientemente Vogl (2004) hizo una embolización exitosa de paragangliomas como un enfoque de tratamiento menos invasivo.One case history (Horenstein, 2005) reported paragangliomas that were positive for KIT expression. Horenstein en 2005 informó de paragangliomas positivos para la expresión de KIT.

 

Más información:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                                                                                                  

 

 

 

 

  

 

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