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Global Gist Network

 

 

 

 

 

 

          

            

 

 

 

 

 

 

 

 



Entendiendo Gist

Diagnóstico de GIST

 

 

Para el tratamiento de una enfermedad, un médico debe saber lo que es la enfermedad. El proceso de identificación de una enfermedad se conoce como diagnóstico. Su médico usará un examen físico que incluye preguntas y herramientas de monitorización como la tomografía computarizada, las endoscopias y el análisis de sangre para ayudar a hacer el diagnóstico. Pero con el cáncer, una de las cosas más importantes será el estudio del patólogo en el tejido del tumor sospechoso bajo un microscopio. El tejido tumoral se recoge con un procedimiento llamado biopsia. Las biopsias se realizan a veces en el momento de la cirugía, pero en muchos casos las biopsias se realizan antes de la cirugía y, a veces se puede hacer mediante un procedimiento de endoscopia. En algunos casos, se inserta una aguja, a través de la pared del abdomen, en el tumor sospechoso. A continuación se recoge el tejido para su examen por el patólogo.

 

Una vez que un patólogo tiene el tejido, procede a su estudio. Se aplicarán tinciones especiales para el tejido. Estas manchas dicen a los patólogos las proteínas que están presentes en la célula. Una de las mejores maneras de identificar el tipo de células de cáncer (aparte de simplemente mirando las células bajo un microscopio) es determinar las proteínas que la célula hace.


La presencia o ausencia de proteínas en particular ayuda a establecer el diagnóstico de GIST. Además la biopsia suele proporcionar la información necesaria para estimar el riesgo de una recurrencia después de la cirugía. Más pruebas especializadas, tales como las pruebas de mutación, puede ayudar a identificar el subtipo de los GIST.

 

GIST no es una sola enfermedad, realidad es una familia de enfermedades. Además de la forma "adulta" de los GIST, hay una forma pediátrica, y varias formas familiares (hereditarios). Algunas formas de la enfermedad tienen mutaciones en los genes (KIT, PDGFRA, SDH, NF1, etc.), otras formas de la enfermedad no tienen mutación conocida, y probablemente se encontraran nuevas mutaciones en el futuro. Independientemente de la forma que la enfermedad tenga en un paciente, es importante aprender todo lo que pueda sobre GIST.

 

 

 

 
Manchas que ayudan al patólogo a identificar y entender los GIST
 
 
Panel F muestra fuerte tinción KIT
 
 
Di Vizio et al. BMC Cancer 2008 8: 134 doi: 10.1186 / 1471-2407-8-134
 

 

 

Una biopsia se utiliza generalmente para ayudar en el diagnóstico del cáncer y GIST. Las muestras de tejido se prepararon a partir de la muestra de biopsia. El método que el patólogo utiliza para clasificar los tejidos se llama inmunohistoquímica. Usando esta técnica, el patólogo aplica diversos "anticuerpos" a los tejidos. Estos anticuerpos están cada uno diseñado para reaccionar con características específicas (proteínas) en la superficie celular. El anticuerpo más importante que se aplica cuando se sospecha GIST es el anticuerpo KIT. Cuando estos anticuerpos se unen a su diana específica en la superficie celular producen una "mancha" o cambio de color de la muestra. Así que cuando se aplica el anticuerpo KIT, si la superficie de la célula tiene la proteína KIT presente en la superficie de la muestra "mancha positiva". Esto es lo que se conoce como "KIT positivo" y significa que esta célula tiene receptores KIT en su superficie.

 

 

Con el uso de la tinción inmunohistoquímica, las células GIST pueden resumirse como sigue:


- KIT positivo alrededor del 95% de las veces (el término c-Kit o CD117 se puede utilizar en lugar de KIT).
- DOG-1 positivo - 98%.
- CD34 positivo-60% a 70%.
- SMA-positivo 30% a 40%.
- Desmina positiva muy raro
- S-100-positivo 5%
- theta PKC (PKC0) se expresa en casi todos los GIST, pero que puede no estar disponible comercialmente.
- Cada vez más, una mancha negativa para SDHB está ayudando a identificar a los GIST pediátricos

 


La expresión de la proteína CD34 es mayor en los GIST gástricos (85%), pero sólo alrededor del 50% de los gist del intestino delgado expresan CD34 (Hasegawa et al, 2002; Rudolph, 2002). En lugares menos comunes de presencia de GIST, Miettinen et al (2000) CD34 presenta positividad en el 100% de los GIST de esófago, 65% de los GIST de colon, el 96% de los GIST rectal, y el 65% de los GIST en lugares no gastrointestinales tales como mesenterio y epiplón. Para resumir esto, los GIST a menudo se tiñen para CD34, pero esto no es necesario para el diagnóstico de GIST ni exclusivo de los GIST. Algunos diagnósticos competidores, como el schwannoma y el tumor fibroso solitario pueden manchar para CD34.

 

Los patólogos generalmente aplican otras pruebas para identificar la presencia de marcadores que indican la diferenciación de células del músculo liso. Un pequeño porcentaje de los GIST puede mostrar positividad para actina del músculo liso (SMA), desmina, o S-100. Esto no es importante si el GIST KIT-es positivo

 

Si el tumor es KIT-negativo, entonces el patrón de resultados para estos otros marcadores indicará si un diagnóstico no GIST es probable. Los tumores de origen del músculo liso (leiomioma y leiomiosarcoma [LMS]) son positivos para la SMA y desmina, mientras que los tumores de origen neural (schwannoma y otros) son positivos para S-100 y enolasa neuronal específica.
Los GIST KIT-negativos son poco comunes, pero aproximadamente el 5% de los GIST no se tiñen para KIT a pesar de que de otro modo se asemejan a los GIST KIT-positivo (Hornick y Fletcher, 2004; Medeiros et al, 2004; Orosz et al, 2005; Tzen et al, 2005). Estos casos representan un reto para el patólogo, quien debe evaluar los resultados de otras pruebas, así como las características de las células, para determinar el diagnóstico más probable. Pruebas adicionales para ayudar en esta determinación se han identificado en los últimos años. La proteína quinasa C theta (theta PKC) es un marcador fuertemente expresada por los GIST, incluyendo los GIST KIT-negativo (Duensing et al, 2004; Blay et al, 2004; Motegi et al, 2005; Kim et al, 2006). Además, un marcador conocido como DOG1 (una abreviatura de "descubierto en GIST 1") es positivo en los GIST (West et al, 2004). Los resultados positivos de estos marcadores pueden diferenciar un GIST KIT-negativo de los diagnósticos de los no GIST. Es importante hacer el diagnóstico correcto para elegir las opciones de tratamiento correctos.

 

 

NOTA.- Las investigaciones de GIST e incluso la práctica clínica de GIST se mueven muy rápidamente. La información presentada en este sitio web se considera precisa. Sin embargo, los autores no son profesionales de la medicina y la información que se presenta no debe utilizarse como sustituto de la consulta con un médico que tenga experiencia con GIST.

 

 

 

                   Más información en las asociaciones de pacientes:

 

 
   
 

 

https://liferaftgroup.org/

   
       
 
   
 

 

http://www.gistsupport.org/

   

 

 

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